Deficiencia de 3-hidroxicil-CoA deshidrogenasa de cadena larga y prueba de pre-concepción

Deficiencia de 3-hidroxicil-CoA deshidrogenasa de cadena larga y prueba de pre-concepción

Análisis en profundidad de la Oficina de Prensa de Fuente Genética.

Si usted y su pareja están planeando tener un bebé, pero quieren tener algunas respuestas por adelantado con respecto a su condición de salud, pueden elegir tener un prueba de preconcepción para saber el riesgo de transmitirle enfermedades genéticas.

Los trastornos genéticos hereditarios surgen cuando hay mutaciones en uno o más genes del ADN. Si la enfermedad es recesivasignifica que tanto mamá como papá tienen mutaciones recesivas del mismo gen y, en este caso, el niño resultante de su unión tendrá una de cada cuatro posibilidades para nacer con la enfermedad causada por el gen alterado1.

El Deficiencia de la 3-hidroxicil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD) es un desorden recesivo que es causado por una mutación en el gen HADHAresponsable de una escasez en el la conversión de los ácidos grasos en energía (véase la fuente 2). En promedio, una persona de cada 250.000 enferma de LCHADD (véase la fuente 3), estimación que sitúa a esta enfermedad en el segundo lugar entre los déficits de oxidación más comunes de los ácidos grasos, después de la de los ácidos grasos de cadena media-larga (véase la fuente 5).

Los azúcares y los ácidos grasos se utilizan para producir energía para nuestro cuerpo.. Si ayuna durante mucho tiempo o hace esfuerzos excesivos, nuestro cuerpo reacciona liberando los ácidos grasos del tejido adiposo y catabolizándolos para producir energía. Para catabolizar completamente un ácido graso de cadena larga, se necesitan varias enzimas, entre ellas la 3-hidroxiacetil-CoA deshidrogenasa de cadena larga. Si estas enzimas tienen una función defectuosa debido a mutaciones, el cuerpo no puede completar el catabolismo y convertir los ácidos grasos en energía (ver fuentes 2, 3).

La mayoría de los pacientes con LCHADD tienen síntomas severos al nacer o los desarrollan unos meses después. La sintomatología incluye:
– problemas de corazón;
– problemas de hígado;
– acidosis metabólica;
– hipoglucemia;
– hipotonía;
– rabdomiolisis;
– neuropatía periférica (ver fuentes 2, 5).

Los síntomas que caracterizan los déficits de oxidación de los ácidos grasos son bastante similares, y esto hace que difícil de diagnosticar el tipo preciso de déficit. Para ello, por lo tanto, se analizan varios factores4:
– Durante la fase aguda de los síntomas, se analizan los metabolitos que se encuentran en la sangre y la orina;
– el paciente se somete a una prueba de ayuno, a menudo asociada con un suplemento de ácidos grasos;
– se examinan los valores de las enzimas para el diagnóstico de defectos bioquímicos;
– procedemos con un análisis molecular para identificar la mutación del gen HADHA (véase la fuente 4).

El tratamiento Durante las fases agudas de la enfermedad se administran glucosa y agua; en el tratamiento a largo plazo se administran alimentos ricos en carbohidratos, triglicéridos de cadena media, con prohibición de ayunar o hacer esfuerzos (véase la fuente 5).

El pronóstico está relacionado con la sintomatología y es variable (ver fuentes 2,4).

Las enfermedades causadas por las mutaciones genéticas son de muchos tipos, y también son graves. Al ser hereditario y transmisible, es aconsejable someterse a pruebas genéticas incluso antes de la concepción. El Prueba de preconcepción de Igea es un examen que se lleva a cabo con maquinaria de última generación y para ello se requiere una simple muestra de sangre. Con el test de preconcepción de Igea es posible saber la probabilidad de que un niño nazca con una enfermedad genética.

Para más información: www.sorgentegenetica.it

¡Si encuentra este artículo interesante, compártalo en su red!

Fuentes:

1. ¿Cuáles son las diferentes formas en que una condición genética puede ser heredada? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns
2. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/deficit-acil-coa-deidrogenasi
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=5
4. http://www.ospedalebambinogesu.it/difetti-dell-ossidazione-degli-acidi-grassi
https://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/pediatria/patologie-ereditarie-del-metabolismo/malattie-del-ciclo-di-%CE%B2-ossidazione

Dejar un comentario

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.plugin cookies

ACEPTAR
Aviso de cookies