Deficiencia de la deshidrogenasa de cadena media acil-CoA: el riesgo de transmisión

Deficiencia de la deshidrogenasa de cadena media acil-CoA: el riesgo de transmisión

Análisis en profundidad de la Oficina de Prensa de Fuente Genética.

Usted y su pareja intentan tener un bebé, pero ¿le preocupan las posibles enfermedades genéticas que pueda tener el bebé? Con un prueba de preconcepción conocerá el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su hijo antes de la concepción.

Conocer la predisposición genética de uno es esencial porque muchas enfermedades genéticas hereditarias son muy graves y tienen un enorme impacto en la vida del individuo afectado. El Deficiencia de la deshidrogenasa de cadena media acil-CoA (MCADD) es una de las enfermedades genéticas recesivas que los padres pueden transmitir inconscientemente a su hijo. Un trastorno genético recesivo se manifiesta cuando ambos padres son portadores de mutaciones recesivas del mismo gen y transmiten los genes mutados a su hijo. la probabilidad de que el niño manifieste la enfermedad es del 25%..

La deficiencia de la deshidrogenasa de cadena media acil-CoA es una defecto congénito de oxidación de ácidos grasoscausado por una mutación en el gen ACADM. Este gen codifica para la proteína MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media), que se encuentra en el interior de las mitocondrias, que representan los centros de energía de una célula. Los ácidos grasos son una importante fuente de energía para nuestro cuerpo y se catabolizan, es decir, se degradan en una unidad más pequeña y sencilla de la que una célula extrae energía, después de un esfuerzo intenso o después de un período de ayuno. La proteína MCAD tiene la función de catabolizar los ácidos grasos con largas cadenas de entre 4 y 14 átomos de carbono, es decir, de longitud media (véase fuentes 1, 2). La deficiencia de MCAD no sólo es una enfermedad genética recesiva, sino también una enfermedad genética recesiva. es también una enfermedad raraya que su prevalencia es de 1 niño enfermo por cada 14.600 nacimientos (véase la fuente 2).

Aparecen los síntomas de la enfermedad entre 3 y 24 meses de vida. Sin embargo, algunos pacientes pueden permanecer en silencio incluso en la edad adulta, cuando pueden aparecer después de una infección, un ayuno prolongado o una cirugía (ver fuentes 1, 2).

El déficit de MCAD se manifiesta con crisis metabólicas de rápido progreso y también pueden ser letales si no se actúa con rapidez. Los síntomas de la enfermedad incluyen vómitos, convulsiones, hipoglucemia, letargo, problemas respiratorios, problemas hepáticos y coma (ver fuentes 1, 2).

El diagnóstico se lleva a cabo mediante la evaluación en sangre y orina de metabolitos específicos, la acylcarnitinay está confirmado por el análisis genético (véase la fuente 2). El tratamiento sencillo de la deficiencia de MCAD implica la administración intravenosa de dextrosa, mientras que la tratamiento a largo plazo requiere que el paciente coma frecuentemente y tenga una dieta alta en carbohidratos y baja en grasas. Los ácidos grasos de cadena media deben ser evitados. Siguiendo estas indicaciones, el pronóstico es generalmente favorable (véase la fuente 2).

Dada la gravedad de ésta y otras enfermedades genéticas recesivas, es importante conocer su riesgo reproductivo. Puede hacerlo sometiéndose a una prueba genética de preconcepción. El Prueba de Igea se lleva a cabo mediante una muestra de sangre de ambos padres potenciales; el resultado de la prueba indicará si tiene alguna patología genética transmisible a sus hijos, como la deficiencia de deshidrogenasa de cadena larga de 3-hidroxiacetil-CoA.

Consulte a su médico para planificar una ruta reproductiva adecuada y segura. Además, para saber más sobre las mutaciones transmisibles que se pueden detectar con Igea, visite www.sorgentegenetica.it.

¡Si encuentra este artículo interesante, compártalo en su red!

Fuentes:

1. Institutos Nacionales de Salud, Biblioteca Nacional de Medicina, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency#resources;
2. Orphanet, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=42;

Share:

Dejar un comentario

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.plugin cookies

ACEPTAR
Aviso de cookies